Este deportista nació con un peso normal, pero una rara mutación genética que afecta a tan sólo ocho personas en todo el mundo le ha desprovisto de grasa bajo la piel, aunque paradójicamente presenta unos niveles elevadísimos de lípidos en la sangre, como si padeciera obesidad mórbida, por lo que ha desarrollado diabetes tipo B y un problema auditivo que le obliga a llevar audífonos desde los 10 años.

Por si esto fuera poco, carece de los amortiguadores naturales de los pies, lo que unido a su condición de atleta le provoca fuertes dolores en las extremidades inferiores y le otorga un elevado riesgo de rotura de huesos ante una posible caída.

Investigación científica

Este complejo y extraño caso ha sido estudiado por un grupo de científicos de la Universidad de Exter, cuyas conclusiones fueron recientemente publicadas en la revista Nature Genetics. Andrew Hattersley, profesor de la Wellcome Trust que ha liderado la investigación, confiesa que la condición de Tom ha sido un enigma para ellos durante muchos años. “Comprobamos que sufría síntomas inusuales, como la diabetes tipo 2 en alguien que no tiene grasa corporal a simple vista, pero no sabíamos qué la estaba causando”, declara.

Los avances de la ciencia, especialmente los relacionados con la última tecnología en secuencia del genoma humano, permitieron a este equipo buscar en los 30 millones de pares de bases -que son unos componentes químicos de ADN- y compararlos con los de sus familiares y otros pacientes para identificar la mutación.

Este descubrimiento ha supuesto una gran dosis de esperanza para Tom Staniford, quien espera que el diagnóstico sea más preciso e influya de manera positiva en su rendimiento para “competir por Gran Bretaña en los próximos paralímpicos”. Aunque es consciente de que esta identificación del origen de la enfermedad es más un consuelo que una solución, reconoce que “es reconfortante saber que otras personas están como tú y pueden llevar una vida normal”.